S1-Leitlinie Mitochondriale Erkrankungen. Mitochondriale Erkrankungen sind klinisch, biochemisch und genetisch heterogen und in der Mehrzahl der Fälle durch einen multisystemischen Charakter gekennzeichnet (AWMF, PDF, 5,7 MB).
S1-Leitlinie Molekulargenetische Diagnostik: Fragiles-X-Syndrom und andere FMR1-assoziierte Syndrome (AWMF, PDF, 4,8 MB).
Zolgensma®: G-BA verbindet Anwendung der Gentherapie mit hohen Qualitätsstandards (Gemeinsamer Bundesausschuss).
S1-Leitlinien Molekulare und zytogenetische Diagnostik bei Prader-Willi-Syndrom und Angelman-Syndrom (AWMF, PDF, 310 kB).
S1-Leitlinie zur Molekulargenetischen Diagnostik mit Hochdurchsatz-Verfahren der Keimbahn, beispielsweise mit Next-Generation Sequencing (AWMF, PDF, 160 kB).
